Importancia del ejercicio físico en las personas con diabetes mellitus / Importance of physical exercise in people with diabetes mellitus

Introducción: el ejercicio físico constituye uno de los pilares fundamentales en el tratamiento de las personas con diabetes. Ajustar el régimen terapéutico permite una participación segura y un alto desempeño de la actividad física. Objetivo: describir los efectos y la importancia del ejercicio físico en las personas con diabetes mellitus. Método: se realizó una investigación documental, se utilizó como buscador de información científica Google Académico. Se evaluaron libros, artículos de investigación y de revisión de diferentes bases de datos: LILACS, PubMed, SciElo, Cochrane y páginas web, en idioma español, inglés o portugués. Resultados: en las personas con diabetes se recomiendan los ejercicios físicos aeróbicos, los mismos incrementan la sensibilidad a la insulina influyendo favorablemente sobre el control metabólico; los ejercicios de resistencia también son beneficiosos con el objetivo de mejorar la fuerza muscular. Antes de desarrollar un programa de ejercicios, la persona con diabetes mellitus debe someterse a una evaluación médica detallada. La indicación del tipo de ejercicio, su intensidad y duración debe ser personalizada. El control glucémico antes, durante y después del ejercicio es fundamental. En los niños pequeños fomentar el juego es la mejor manera de garantizar una actividad física placentera. Conclusiones: el ejercicio físico debe indicarse en las personas con diabetes mellitus por sus múltiples beneficios relacionados con la salud. Su indicación debe ser individualizada

Introduction: Physical exercise is one of de fundamental pillars in the treatment of people with diabetes. Adjusting the therapeutic regimen allows safe participation and high performance of physical activity. Aim: To describe the effects and importance of physical exercise in people with diabetes mellitus. Method: A documentary investigation was carried out. It was used as a search engine for scientific information Google Academic. Books, research and review articles from different databases were evaluated: LILACS, PubMed, SciElo, Cochrane and web pages in Spanish, English and Portuguese. Results: In people with diabetes, aerobic physical exercises are recommended, they increase insulin sensitivity and have a favorable influence on metabolic control. Resistance exercises are also beneficial in order to improve muscle strength. Before developing an exercise program, the person with diabetes mellitus must undergo a detailed medical evaluation. The indication of the type of exercise, its intensity and duration must be personalized. Glycemic control before, during and after exercise is essential. Encouraging play in young children is the best way to ensure enjoyable physical activity. Conclusions: The physical exercise should be indicated in people with diabetes mellitus due to its multiple health- related benefits; its indication must be individualized.

Atipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso / Atypicality in congenital hypothyroidism: Kocher-Debré-Semelaigne. Case report

El síndrome de Kocher Debré Semelaigne (SKDS) se describe dentro de las formas clínicas atípicas asociadas al hipotiroidismo congénito (HC) severo, no tratado y de larga evolución, con manifestaciones de pseudohipertrofia muscular difusa y debilidad muscular predominantemente proximal, reversible al reemplazo con tiroxina. Es raro en países con programas de pesquisa neonatal. Objetivo: reportar el caso de un niño con diagnóstico de HC por disembriogenesis (atireosis), que se mantuvo con mal control de la enfermedad durante el primer año de vida y manifestaciones miopáticas desde la etapa neonatal. Resultados: se confirma el diagnóstico a través de estudios específicos, con evidencias de patrones miopáticos característicos. Se logra regresión clínica parcial a los nueve meses de mantener estabilidad de la TSH y las hormonas tiroideas (HT), coincidiendo con la normalización de la enzima de músculo creatinfosfoquinasa (CPK). A los 12 años de seguimiento, mantenía ligera hipertrofia de la musculatura de las extremidades superiores, dorsales y glúteos, a pesar de mantenerse eutiroideo. Conclusiones: la presencia de hipertrofia muscular debe considerarse un dato clínico de sospecha de hipotiroidismo, aun con la implementación de los programas de pesquisa neonatal. Es posible la regresión parcial de la pseudohipertrofia muscular con el restablecimiento de la función tiroidea. Se debe tomar en cuenta en el diagnóstico diferencial de otras miopatías primarias

Kocher-Debré-Semelaigne Syndrome (SKDS) is described within the atypical clinical forms associated with severe, untreated and long-standing congenital hypothyroidism with manifestations of diffuse muscle pseudohypertrophy and predominantly proximal muscle weakness, reversible to replacement with levothyroxine. objective: To report the case of a child with congenital hypothyroidism due to disembriogenesis (atyreosis), who remained with poor control of the disease during the 1st year of life and myopathic manifestations from de neonatal stage. Results: The diagnosis is confirmed through specific studies, with evidence of characteristic myopathic patterns. Partial clinical regression is achieved 9 months after maintaining stability of TSH and thyroid hormones, coinciding with the normalization of the muscle enzyme creatine phosphokinase (CPK). At 12 years of follow-up, he maintained slight hypertrophy of the muscle of the upper extremities, dorsal and buttocks, despite remaining euthyroid. Conclusions: The presence of muscular hypertrophy should be considered a clinical finding of suspected hypothyroidism, even with the implementation of neonatal screening programs. Partial regression of muscle pseudohypertrophy is possible with restoration of thyroid function, and should be taken into account in the differential diagnosis of other primary myopathies

COVID 19 y Diabetes Mellitus tipo 1 en la infancia. Cuba. Informe preliminar / Covid 19 and Diabetes Mellitus type 1 in childhood. Cuba. Preliminary report

Introducción: en diciembre de 2019 se inició una epidemia por coronavirus SARS-CoV-2, causante de un síndrome de dificultad respiratoria que, posteriormente, se denomina enfermedad COVID-19y que es probable afecta menos a los niños que a los adultos. En Cuba existen aproximadamente 15,246 contagiados menores de 19 años. La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) asociada al COVID-19puede representar peligro para la vida del paciente. Objetivo: determinar algunas características de la COVID-19en la población pediátrica estudiada con diabetes mellitus tipo 1 durante el primer año de inicio de la pandemia en Cuba. Método: se seleccionaron al azar los servicios de endocrinología pediátrica de las provincias: Ciego de Ávila, Villa Clara, Pinar del Río y en La Habana (Hospitales Pediátricos Cerro y Centro Habana). Se solicitó cuántos pacientes durante el primer año de la pandemia (marzo 2020-marzo 2021) debutaron con DM1, cuántos en cetosis/cetoacidosis. Estos datos se compararon con el año 2019. Se investigó cuantos niños DM1 ingresaron con Covid 19. Resultados: existió incremento (57.3 %) de los pacientes con debut de DM1 durante el primer año de la pandemia en comparación con 2019. La presencia de cetosis/cetoacidosis aumentó (58.2 %). Se detectó cuatro pacientes con Covid 19 y DM1, (frecuencia baja: 0, 53 %). Conclusiones: el incremento de la DM1 y de cetosis/cetoacidosis pudiera estar relacionado indirectamente con la pandemia por Covid 19, ya sea por stress, confinamiento, alimentación inadecuada o la combinación de estos factores, es prudente tener un seguimiento a mediano y largo plazo de estos pacientes.

Introduction: On December 2019, an epidemic due to the SARS-CoV-2 coronavirus began, causing a respiratory distress syndrome, later it is called the COVID-19disease, it probably affects children less than adults. In Cuba, there are approximately 15,246 infected persons under 19 years of age. Type 1 diabetes mellitus (DM1) associated with COVID-19can be life-threatening. Objective: To determine some characteristics of COVID-19in the pediatric population studied with type 1 diabetes mellitus during the first year of the onset of the pandemic in Cuba. Method: The pediatric endocrinology services of the provinces: Ciego de Ávila, Villa Clara, Pinar del Río and Havana (Hospital Pediátricos Cerro and Centro Habana) were randomly selected. It was requested how many patients during the first year of the pandemic (March 2020-March 2021) debuted with DM1, how many in ketosis / ketoacidosis. These data were compared with 2019. It was investigated how many T1D children were admitted with Covid 19. Results: There was an increase (57.3%) in patients with T1D debut during the first year of the pandemic compared to 2019. The presence of ketosis / ketoacidosis increased (58.2 %). 4 patients with Covid 19 and DM1 were detected (low frequency: 0.53%). Conclusions: The increase in DM1 and ketosis/ketoacidosis could be indirectly related to the Covid 19 pandemic, whether due to stress, confinement, inadequate nutrition or a combination of these factors, it is prudent to have a medium and long-term follow-up of these patients.

Señales aterogénicas tempranas y aterosclerosis subclínica en niños y adolescentes con diagnóstico reciente de prediabetes / Early atherogenic signs and atherosclerosis subclinical in childrenand adolescents with a recent diagnosis of prediabetes

Introducción: el inicio de la prediabetes en edades pediá-tricas se ha convertido en un problema cada vez más frecuente, donde la obesidad juega un papel relevante. Los pacientes con prediabetes en la infancia presentan una alta prevalencia de señales aterogénicas tempranas (SAT), las cuales constituyen factores de riesgo para enfermedad cardiovascular, esto conduce a una alteración precoz de la función endotelial. Objetivo: determinar la asociación entre las SAT detectadas y la aterosclerosis subclínica en niños y adolescentes con diagnóstico reciente de prediabetes. Método: se realizó un estudio descriptivo y transversal con 31 niños y adolescentes entre 5 y 18 años de edad con diagnóstico reciente de prediabetes, atendidos en el Instituto de Endocrinología de Cuba, durante noviembre 2015 a noviembre 2016. Las principales variables estudiadas fueron: edad, sexo, antecedentes patológicos familiares y personales, presencia de obesidad abdominal, tensión arterial, lipidograma, resistencia a la insulina, disfunción endo-telial (DE) y grosor íntima media carotideo (GIMC). Resultados: predominaron los adolescentes, el sexo masculino, los antecedentes familiares de diabetes mellitus tipo 2 y personales de obesidad. La obesidad abdominal, tensión arterial normal, lipidograma normal y resistencia insulínica caracterizaron a los pacientes. Se detectó DE en el 19,3 % de los pacientes y GIMC aumentado en el 58 %. En los pacientes con DE y GIMC aumentado, predominó la obesidad abdominal y la resistencia a la insulina. Conclusiones: desde el momento del diagnóstico de la prediabetes puede existir aterosclerosis subclínica en niños y adolescentes que presentan varias SAT asociadas. (AU)

Introduction: The onset of prediabetes at pediatric ages has become in a frequent problem, where obesity plays a relevant role. Patients with prediabetes in childhood have a high prevalence of early atherogenic signs, wich are risk factors for cardiovascular disease and endothelial dysfunction. Objective: To determine the association between the early atherogenic signs and subclinical atherosclerosis in children and adolescents with a recent diagnosis of prediabetes. Method: A descriptive and cross-sectional study was conducted with 31 children and adolescents between 5 and 18 years of age with recent diagnosis (up to 3 months) of prediabetes, attended at the National Institute of Endocrinology of Cuba from November 2015 to November 2016. The mains variables studied were age, sex, family and personal pathological history, presence of abdominal obesity, blood pressure, lipidograma, insulin resistance, endothelial dysfunction (ED) and carotid intima-media thickness (CIMT). Results: The male adolescents, family history of type 2 diabetes and personal of obesity prevailed. Abdominal obesity, normal blood pressure, normal lipidograma and insulin resistance characterized the patients. ED was detected in 19, 3% of the patients and CIMT increased in 58%. Abdominal obesity and insulin resistance predominated in patients with ED and CIMT increased. Conclusions: From the time of diagnosis of prediabetes there may be subclinical atherosclerosis in children and adolescents with several early atherogenic signs associated.

Incidencia de diabetes mellitus tipo 1 en la provincia Mayabeque / Incidence of diabetes mellitus type 1 in Mayabeque province

Introducción: la diabetes mellitus tipo 1 es una enfermedad que se caracteriza por un déficit total o parcial de insulina.Objetivo: determinar las tasas de incidencia de Diabetes Mellitus tipo 1 en los menores de 15 en Mayabeque.Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo con un diseño multicéntrico provincial. El universo estuvo constituido por el total de casos nuevos con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 menores de 15 años de edad en la provincia Mayabeque, en el período comprendido entre 1ro de enero del 2011 hasta el 31 de diciembre del año 2013. La muestra quedó constituida por 58 niños después de aplicar los criterios de inclusión y exclusión. La tendencia del período fue evaluada al realizar el análisis del número de casos nuevos para cada año estudiado, utilizando el método línea de mano alzada. La tasa de incidencia fue calculada de acuerdo a la edad, el sexo y los diferentes municipios de la provincia. El grado de precisión fue del 95 por ciento. Para la estimación del grado de completamiento se utilizó el método captura –marca- recaptura.Resultados: la tasa de incidencia por sexo en el año 2011 fue superior ligeramente en el sexo masculino 21 x 100 000 habitantes, al igual que en el año 2012, no así en el 2013 que predominó la del sexo femenino Se observa una tendencia ascendente en las tasas la incidencia de la enfermedad en los tres grupos de edades, siendo mucho mayor en el grupo de edades de 10 14 años. En el grupo de 5 9 años hubo un ligero descenso de la tasa 2013 respecto al 2012, la mayor tasa fue 60,9 x 100 000 habitantes en el grupo de 10 14 años en el año 2013. Podemos apreciar una tendencia ascendente de las tasas de los municipios San José y Güines del año 2011 al 2013. San José de la Lajas fue el municipio de mayor tasa en los 3 años de estudio, seguido de Güines.Conclusiones: la tasa de incidencia en niños menores de 15 años con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 ...(AU)

Introduction: diabetes mellitus type 1 is a disease that is characterized by a total or partial deficit of insulin.Objective: to determine the rate of incidence of Diabetes Mellitus type 1 in patients younger than 15 years old in Mayabeque. Methods: a retrospective descriptive study with multi center provincial design was carried out. The universe was formed by the total of new cases with diagnosis of diabetes mellitus type 1 younger than 15 years old in Mayabeque province, in the period from January 1st ,2011 to December 31st, 2013.The sample was formed by 58 children after applying the criteria of inclusion and exclusion. The tendency of the period was evaluated when performing the analysis of the number of new cases for each studied year, using the method by Hand Line. The rate of incidence was calculated according to age, sex and different municipalities of the province. The degree of precision was 95 per cent. For the estimation of the completing degree the method capture-mark-recapture was used Results: The rate of incidence by sex in 2011 was slightly higher in the male sex 21 x 100 000 inhabitants, as well as in 2012, but in 2013 the female prevailed. An ascending tendency was observed in the rates of incidence of the disease in the three age groups. The 10 14 age group was the highest . In the 5 9 age group there was a slight falling of the rate in 2013 comparing it with 2012, the highest rate was 60.9 x 100 000 inhabitants in the 10 14 age group in 2013. We can appreciate an ascending tendency of the rates in San José and Güines from 2011 to 2013. San José de la Lajas was the municipality with highest rate in the 3 years under study, followed by Güines.Conclusions: The rate of incidence in children younger than 15 years old with diagnosis of diabetes mellitus type 1 in Mayabeque was higher in the male sex and in the 5-14 age group , San José and Güines...(AU)

Factores que predisponen al debut de la diabetes mellitus tipo 1 en la edad pediátrica / Predisposing factors in the beginning of diabetes mellitus type 1 in pediatric age

Introducción: la diabetes mellitus tipo 1 es un síndrome heterogéneo que se caracteriza por hiperglucemia crónica de origen multifactorial. Objetivo: Identificar los factores que predisponen al debut de la diabetes mellitus tipo 1. Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo con un diseño multicéntrico provincial. La muestra estuvo constituido por los 58 niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 menores de 15 años de edad en la provincia Mayabeque, entre 1ro de enero del 2011 y el 31 de diciembre del año 2013. Se estudiaron: duración de la lactancia materna exclusiva, antecedentes patológicos familiares de diabetes mellitus tipo 1 y tipo 2, factores desencadenantes y variación estacional. Se utilizaron técnicas estadísticas como el análisis de frecuencias relativas cálculo de porcientos con precisión del 95 por ciento. Para estimar el grado de completamiento se utilizó el método captura –marca- recaptura.Resultados: el 96,6 por ciento lactó menos de 5 meses o no lactaron. Los antecedentes patológicos familiares de primera línea de DM tipo 1 y 2 se encontraron en 8 pacientes. Entre los factores desencadenantes, predominaron los procesos infecciosos virales, de ellos las enfermedades respiratorias agudas con un 58,3 por ciento. Se observó un predominio en el diagnóstico de la enfermedad en los meses de invierno Conclusiones: en la provincia Mayabeque el porcentaje de pacientes con lactancia materna exclusiva hasta los seis meses y antecedentes familiares de diabetes mellitus fue bajo, con predominio de los procesos infecciosos virales como factor desencadenante y el inicio de la enfermedad en los meses de invierno (AU)

Introduction: diabetes mellitus type 1 is a heterogeneous syndrome characterized by chronic hyperglycemia of multifactorial origin. Objective: to identify the predisposing factors in the beginning of diabetes mellitus type 1 in Mayabeque Methods: a retrospective descriptive study was carried out with a multi-center provincial design. The sample was formed by 58 children and adolescents with diabetes mellitus type 1 younger than 15 years old in Mayabeque province, between January 1st 2011 and December 31st, 2013. Time of exclusive breast feeding, positive family history of diabetes mellitus type 1 and 2, triggering factors and station variation were studied. Statistical techniques were used such as analysis of relative frequencies calculations of percentage with a precision of 95 per cent. To estimate the completing degree a capture-mark-recapture was used.Results: the 96,6 per cent breastfed less than de 5 months or did not breastfeed. 8 patients had positive family histories of first line diabetes mellitus type 1 and 2, taking into consideration the triggering factors, the viral infectious processes prevailed and from them, acute respiratory diseases with a 58,3 per cent. A predominance of the diagnosis of the disease was observed during the winter months. Conclusions: in Mayabeque province the percentage of patients with exclusive breast feeding until 6 months old and positive family history of diabetes mellitus was low, with predominance of viral infectious diseases as a triggering factor and the beginning of the disease in the winter months (AU)

Epicardial fat thickness correlates with carotid intima-media thickness, arterial stiffness, and cardiac geometry in children and adolescents.

To determine the association between epicardial fat thickness and carotid arterial stiffness, carotid intima-media thickness (CMIT), left atrial (LA) volume, and left-ventricular (LV) geometry parameters in obese children and adolescents compared with controls. A case-control study was performed in 96 children and adolescents (obese n = 66, controls n = 30) age 9-16 years old (38 female and 58 male, mean age 11.7 ± 2.8 years) undergoing transthoracic echocardiography and carotid artery ultrasound. Clinical, anthropometric, and biochemical determinations were also recorded. Epicardial fat thickness (2.76 ± 1.2 vs. 1.36 ± 0.7 mm, p < 0.001), LA volume (35.7 ± 13.2 vs. 28.9 ± 9.8 mL, p = 0.008), LV mass (118.3 ± 38.6 vs. 96.4 ± 35.4 mL, p = 0.008), CIMT (0.48 ± 0.07 vs. 0.44 ± 0.05 mm, p = 0.019), and local pulse wave velocity (LPWV; 3.7 ± 0.5 vs. 3.2 ± 0.4 m/seg, p = 0.007) were significantly increased in obese children and adolescents compared with controls. Epicardial fat showed a significant and positive correlation with LA volume, LV mass, and LPWV as well as a significant and independent association with increased CIMT (odds ratio (OR) = 3.19 [1.88-7.99], p = 0.005) in the study population. Epicardial fat thickness is linked to obesity, carotid subclinical atherosclerosis, and cardiac geometry parameters and might be a useful tool for the cardiovascular risk stratification in children and adolescents.

Caracterización clínica y epidemiológica de los pacientes menores de 15 años de edad con diabetes mellitus tipo 1 / Clinical-epidemiologic characterization of patients aged under 15 presenting with type 1 diabetes mellitus

Objetivo: identificar las características clínico epidemiológicas de los pacientes menores de 15 años de edad, diagnosticados con diabetes mellitus tipo 1 durante el período comprendido entre el 1º de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2008 de la provincia Ciudad de La Habana. Métodos: se realizó un estudio descriptivo-retrospectivo con los pacientes menores de 15 años de edad, diagnosticados con diabetes mellitus tipo 1 durante el período ya mencionado. El grupo de estudio estuvo constituido por 293 pacientes, a los que se realizó la revisión de la historia clínica. Las variables estudiadas fueron: sexo, edad al diagnóstico, color de la piel, duración de lactancia materna exclusiva, forma clínica al diagnóstico y factores ambientales. Se realizó el análisis estadístico mediante cálculo de por cientos y de tasas de incidencia por grupo de edad y sexo durante el período estudiado. Resultados: los resultados más importantes mostraron un predominio de los pacientes que recibieron lactancia materna exclusiva por un tiempo menor de 3 meses. Las formas clínicas menos graves al diagnóstico de la enfermedad fueron las más frecuentes. Entre los factores ambientales predominaron las enfermedades respiratorias agudas. La tasa de incidencia media del período fue de 8,4 x 100 000 habitantes. Conclusiones: la incidencia de la enfermedad durante el período fue más alta en relación con los estudios previos realizados en el país, con un desplazamiento hacia edades tempranas.(AU)

Objective: to identify the clinical-epidemiologic features of the patients aged under 15, diagnosed with type 1 diabetes mellitus from January 1, 2000 to December 31, 2008 from Ciudad de La Habana province. Methods: a descriptive-retrospective study was conducted in patients aged under 15 diagnosed with type 1 diabetes mellitus over above mentioned period. The study group included 293 patients and the review of medical record. Study variables were: sex, age at diagnosis, skin color, length of exclusive breast feeding, clinical way at diagnosis and environmental factors. A statistic analysis was carried out by means of percentage calculation and the incidence rates by age group and sex over the study period. Results: the more important results showed predominance of patients received exclusive breastfeeding over a period less than three months. The less severe clinical ways at disease's diagnosis were the more frequent ones. Among the environmental factors there was predominance of acute respiratory diseases. The mean incidence rate of the period was of 8.4 x 100 000 inhabitants. Conclusions: the disease's incidence over the period was higher in relation to the previous studies conducted in our country with a displacement towards early ages.(AU)

Caracterización clínica y epidemiológica de los pacientes menores de 15 años de edad con diabetes mellitus tipo 1 / Clinical-epidemiologic characterization of patients aged under 15 presenting with type 1 diabetes mellitus

Objetivo: identificar las características clínico epidemiológicas de los pacientes menores de 15 años de edad, diagnosticados con diabetes mellitus tipo 1 durante el período comprendido entre el 1º de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2008 de la provincia Ciudad de La Habana. Métodos: se realizó un estudio descriptivo-retrospectivo con los pacientes menores de 15 años de edad, diagnosticados con diabetes mellitus tipo 1 durante el período ya mencionado. El grupo de estudio estuvo constituido por 293 pacientes, a los que se realizó la revisión de la historia clínica. Las variables estudiadas fueron: sexo, edad al diagnóstico, color de la piel, duración de lactancia materna exclusiva, forma clínica al diagnóstico y factores ambientales. Se realizó el análisis estadístico mediante cálculo de por cientos y de tasas de incidencia por grupo de edad y sexo durante el período estudiado. Resultados: los resultados más importantes mostraron un predominio de los pacientes que recibieron lactancia materna exclusiva por un tiempo menor de 3 meses. Las formas clínicas menos graves al diagnóstico de la enfermedad fueron las más frecuentes. Entre los factores ambientales predominaron las enfermedades respiratorias agudas. La tasa de incidencia media del período fue de 8,4 x 100 000 habitantes. Conclusiones: la incidencia de la enfermedad durante el período fue más alta en relación con los estudios previos realizados en el país, con un desplazamiento hacia edades tempranas(AU)

Objective: to identify the clinical-epidemiologic features of the patients aged under 15, diagnosed with type 1 diabetes mellitus from January 1, 2000 to December 31, 2008 from Ciudad de La Habana province. Methods: a descriptive-retrospective study was conducted in patients aged under 15 diagnosed with type 1 diabetes mellitus over above mentioned period. The study group included 293 patients and the review of medical record. Study variables were: sex, age at diagnosis, skin color, length of exclusive breast feeding, clinical way at diagnosis and environmental factors. A statistic analysis was carried out by means of percentage calculation and the incidence rates by age group and sex over the study period. Results: the more important results showed predominance of patients received exclusive breastfeeding over a period less than three months. The less severe clinical ways at disease's diagnosis were the more frequent ones. Among the environmental factors there was predominance of acute respiratory diseases. The mean incidence rate of the period was of 8.4 x 100 000 inhabitants. Conclusions: the disease's incidence over the period was higher in relation to the previous studies conducted in our country with a displacement towards early ages(AU)

Forma no clásica de hiperplasia adrenal congénita en la niñez y adolescencia / Non-classic way of congenital adrenal hyperplasia in childhood and adolescence

INTRODUCCIÓN: la hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye en 90 a 95 por ciento de los casos la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. OBJETIVO: exponer la experiencia de los autores de este trabajo en la forma no clásica de esta enfermedad. MÉTODOS: se realizó la caracterización de 7 pacientes diagnosticados en la sala de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, ubicada en el Hospital Pediátrico del Cerro, durante el período 1998-2008. Todos los pacientes pertenecían al sexo femenino. RESULTADOS: los síntomas se iniciaron a una edad promedio de 8,8 años y más de la mitad de los casos presentaron pubarquia precoz. La menarquia se produjo a una edad media de 10,7 años. Se logró el diagnóstico bioquímico al obtenerse valores elevados de 17 hidroxiprogesterona (en condiciones basales). Se emplearon distintas modalidades de tratamiento según la edad de cada paciente y los síntomas predominantes en cada caso. CONCLUSIONES: se corroboró la mayor frecuencia de diagnóstico de esta enfermedad en el sexo femenino, así como la importancia del estudio y el seguimiento ante un paciente con pubarquia precoz(AU)

INTRODUCTION: the congenital adrenal hyperplasia is an inherited disorder of suprarenal esteroidogenesis, transmitted by genetic mutations with a autosomal recessive character affecting the enzymes intervening in cortisol biosynthesis. In the 90 to 95 percent of cases, the cause is a deficiency of Hydroxylase enzyme 21. OBJECTIVE: to show the current paper authors' experience in the non-classic way of this entity. METHODS: we made a characterization of 7 female patients diagnosed in the Children Endocrinology Ward of the National Institute of Endocrinology located in the Children Hospital, Cerro municipality during 1998-2008. RESULTS: symptoms started at a mean age of 8,8 years and more the a half of cases had an early pubarche. Menarche appeared at a mean age of 19,7 years. We made a biochemical diagnosis achieving higher values of 17 hydroxyprogesterone (in basal conditions). Different treatment modalities were used according to each patient and predominant symptoms in each case. CONCLUSIONS: we verified the great frequency of this entity in female sex, as well as the study and follow-up significance in face of a patient presenting early pubarche(AU)

Forma no clàsica de hiperplasia adrenal congénita en la niñez y adolescencia / Non-classic way of congenital adrenal hyperplasia in childhood and adolescence

INTRODUCCIÓN: la hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye en 90 a 95 por ciento de los casos la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. OBJETIVO: exponer la experiencia de los autores de este trabajo en la forma no clásica de esta enfermedad. MÉTODOS: se realizó la caracterización de 7 pacientes diagnosticados en la sala de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, ubicada en el Hospital Pediátrico del Cerro, durante el período 1998-2008. Todos los pacientes pertenecían al sexo femenino. RESULTADOS: los síntomas se iniciaron a una edad promedio de 8,8 años y más de la mitad de los casos presentaron pubarquia precoz. La menarquia se produjo a una edad media de 10,7 años. Se logró el diagnóstico bioquímico al obtenerse valores elevados de 17 hidroxiprogesterona (en condiciones basales). Se emplearon distintas modalidades de tratamiento según la edad de cada paciente y los síntomas predominantes en cada caso. CONCLUSIONES: se corroboró la mayor frecuencia de diagnóstico de esta enfermedad en el sexo femenino, así como la importancia del estudio y el seguimiento ante un paciente con pubarquia precoz(AU)

INTRODUCTION: the congenital adrenal hyperplasia is an inherited disorder of suprarenal esteroidogenesis, transmitted by genetic mutations with a autosomal recessive character affecting the enzymes intervening in cortisol biosynthesis. In the 90 to 95 percent of cases, the cause is a deficiency of Hydroxylase enzyme 21. OBJECTIVE: to show the current paper authors' experience in the non-classic way of this entity. METHODS: we made a characterization of 7 female patients diagnosed in the Children Endocrinology Ward of the National Institute of Endocrinology located in the Children Hospital, Cerro municipality during 1998-2008. RESULTS: symptoms started at a mean age of 8,8 years and more the a half of cases had an early pubarche. Menarche appeared at a mean age of 19,7 years. We made a biochemical diagnosis achieving higher values of 17 hydroxyprogesterone (in basal conditions). Different treatment modalities were used according to each patient and predominant symptoms in each case. CONCLUSIONS: we verified the great frequency of this entity in female sex, as well as the study and follow-up significance in face of a patient presenting early pubarche(AU)